Medicina pre-clinica: scienze di base

This text contains the exposition of linear and nonlinear methods for the analysis of the ECG, the R-R signal and other signals of interest in electrophysiology. In relation to nonlinear methods, ample space is dedicated to the study of the phase space and attractors, the nonlinearity of the ECG, the fractal dimension and innovative methodologies in the analysis of the R-R signal. The path that is followed is the methodological one of illustrating the principles and methods to follow when undertaking the study of a chaotic system. The study concludes with a brief exposition of the Detrended Fluctuation Analysis and multifractals.

L'obiettivo principale di quest'opera è quello di presentare in modo completo e approfondito il quadro attuale relativo alla ricerca sulle cellule staminali e le loro possibili applicazioni terapeutiche. Il testo in particolare è strutturato seguendo un percorso che parte dalle basi molecolari e le proprietà biologiche delle cellule staminali pluripotenti, embrionali o riprogrammate, mette a confronto i diversi gradi della staminalità descrivendo le popolazioni staminali “adulte” residenti nei vari tessuti e organi del corpo umano e infine tratta le cellule staminali perinatali di più recente scoperta, derivate dai tessuti placentari. Partendo dalla ricerca di base vengono presentati esempi di medicina rigenerativa che traslano le scoperte sperimentali rendendole possibili nelle applicazioni cliniche di terapia cellulare. Le cellule staminali infine possono rappresentare un modello di studio per comprendere non solo i meccanismi fisiologici che controllano il loro destino ma anche quelli patologici coinvolti nella biologia aberrante delle cellule staminali tumorali. Ogni capitolo è stato affidato ad illustri ricercatori del campo, cosicché ogni parte risulta rigorosamente approfondita, aggiornata e arricchita dal contributo personale di ciascun autore.

Opera in 5 volumi indivisibili con versione digitale e contenuti digitali inclusi. Si compone di: Trattato di Anatomia umana sistematica e funzionale (tre volumi), Anatomia umana topografica (un volume), Atlante monovolume.

La genetica sta davvero riscrivendo la comprensione dell’essere umano? Partendo dalla scoperta del DNA, Claudio Giorlandino racconta come le scoperte scientifiche degli ultimi decenni abbiano rivoluzionato il nostro modo di intendere la salute e la malattia. Attraverso le tappe fondamentali della ricerca genetica, illustra l’impatto della genetica sulla medicina moderna: diagnosi più precise, terapie mirate, nuove classificazioni per le malattie neurologiche e neuropsichiatriche, trattamenti sempre più personalizzati. Un’attenzione particolare è dedicata all’epigenetica, la delicata interazione tra geni e ambiente che influenza il nostro benessere, e al legame tra genoma e coscienza. Con uno stile chiaro e ricco di esempi, Giorlandino esplora come la genetica sta riscrivendo non solo la medicina, ma anche la comprensione di noi stessi. Prefazioni di Stefano Ciani e Alvaro Mesoraca.

Dal completamento della prima sequenza genomica umana nel 2003, grazie al Progetto Genoma Umano, le tecnologie di analisi del DNA hanno rivoluzionato la medicina. Genetica medica, ematologia e oncologia sono stati i primi settori a trarne vantaggio. Oggi le applicazioni spaziano in tutti gli ambiti, favorendo la comprensione della patogenesi e lo sviluppo di terapie innovative. Genetica & Genomica nelle scienze mediche fornisce le basi teoriche e concettuali per comprendere questa rivoluzione e i suoi risvolti nella pratica medica e nella ricerca. Le nuove scoperte, come quelle su genoma, epigenetica, RNA non codificanti, sono introdotte in relazione alla loro importanza per la salute umana; le tecnologie biomolecolari e genomiche sono spiegate nel contesto delle loro applicazioni per la diagnostica e la ricerca medica. Sono, inoltre, illustrati i principi della farmacogenomica e ne vengono discusse le potenzialità nell?ambito della medicina personalizzata. I concetti sono introdotti gradualmente, dalle basi teoriche alle applicazioni pratiche: nei primi tre capitoli sono raccolti i concetti di base della genetica e della genomica, essenziali per comprendere i fondamenti della genetica medica, spiegati nei tre capitoli successivi. I cinque capitoli restanti sono dedicati alle applicazioni cliniche, tra cui: lo studio del ruolo dei cambiamenti del DNA su larga scala nello sviluppo di malattie; l?analisi delle malattie monogeniche e delle varianti genetiche che predispongono a patologie complesse; il ruolo di varianti genetiche, disregolazione epigenetica e fattori ambientali nella patogenesi; i nuovi approcci per il trattamento delle malattie genetiche; genetica e genomica del cancro; le applicazioni diagnostiche, comprese le tecnologie genome-wide. I test genetici sono approfonditi anche dal punto di vista etico, oggi imprescindibile nella diagnostica medica. All?interno dei capitoli le schede Focus e Focus clinico forniscono informazioni aggiuntive su tecnologie e applicazioni. Al termine di ogni capitolo, sono presenti Domande per riflettere su quanto appreso, le cui risposte sono disponibili nel sito del libro, insieme ai test interattivi di autovalutazione e ai video sul DNA. Tom Strachan è professore emerito di Genetica molecolare umana alla Newcastle University, a Newcastle upon Tyne, Regno Unito. È autore di Genetica molecolare umana, scritto con Andrew Read e pubblicato in Italia da Zanichelli (seconda edizione, 2021). Nel 2007 ha ricevuto, insieme a Read, lo European Society of Human Genetics Education Award, per il suo eccezionale contributo nella divulgazione della genetica umana. Anneke Lucassen è professoressa di Medicina genomica e direttrice del Centre for Personalised Medicine alla University of Oxford, Regno Unito. Le risorse digitali universita.zanichelli.it/strachan-gg2e A questo indirizzo sono disponibili le risorse digitali di complemento al libro. Per accedere alle risorse protette è necessario registrarsi sumy.zanichelli.it inserendo il codice di attivazione personale contenuto nel libro. L?accesso alle risorse digitali protette è personale, non condivisibile e non cedibile, né autonomamente né con la cessione del libro cartaceo.