La Sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23). Dal punto di vista clinico, è caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale. L'accresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla SW ha permesso di anticipare sempre di più la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. Tra i risultati recenti di maggiore rilievo ricordiamo i progressi della ricerca genetica, che hanno permesso di definire il contributo di numerosi geni localizzati nella regione deleta al fenotipo della sindrome e promettono di ottenere terapie mediche maggiormente mirate; i corsi di educazione all'autonomia per gli adolescenti; i campi scuola. Questo volume riporta le acquisizioni più significative su questa condizione. I contributi derivano da esperienze professionali di specialisti illustri nei loro diversi campi di appartenenza e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome, in grado di fare cogliere al lettore la complessità e l'originalità di ciascun bambino o persona con SW. Nella prima parte, sono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della SW. Nella seconda, sono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce.
La sindrome di Williams. Genetica, clinica e riabilitazione
| Titolo | La sindrome di Williams. Genetica, clinica e riabilitazione |
| Curatori | Bruno Dallapiccola, Stefano Vicari |
| Argomento | Medicina Altre branche della medicina |
| Collana | Strumenti per il lavoro psico-sociale ed educativo, 166 |
| Editore | Franco Angeli |
| Formato |
Libro: Libro in brossura |
| Pagine | 288 |
| Pubblicazione | 10/2012 |
| ISBN | 9788820408022 |
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